غربالگری ناهنجاری جنینی

غربالگری ناهنجاری جنینی

آزمایشگاه ژنتیک ، آزمایش های غربالگری

با توجه به محدودیت زمان اخذ مجوز سقط قانونی و ضرورت آگاهی والدین برای انتخاب غربالگری ناهنجاری جنین، مشاوره با خانم باردار باید در اولین ملاقات بارداری (هفته ۶ تا ۱۰ بارداری) انجام گیرد.

نقایصی که در غربالگری ناهنجاری جنین کشف می شوند

  •  اختلالات کروموزومی (تریزومی ۲۱، ۱۸، ۱۳) که شایع ترین آن ها سندرم داون (مونگولیسم) می باشد.
  •  اختلال نقص لوله عصبی و ناهنجاری های اصلی در جنین

سندرم داون (مونگولیسم)  یک اختلال کروموزومی مادرزادی می باشد. کروموزوم شماره ۲۱ فرد دارای سندرم داون، به صورت  ۳ تایی (تریزومی) است و به جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارد و شخصی که سندرم داون دارد، علاوه بر این که دارای چهره مشخص و متفاوتی می باشد، دچار ناتوانی در یادگیری و مشکلات پزشکی نیز هست. هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد و تا آخر عمر همراه فرد می باشد.

سندرم داون ممکن است به صورت تصادفی در هر بارداری اتفاق بیفتد. حتی اگر سابقه فامیلی، خانوادگی و یا سابقه زایمان قبلی نوزاد مبتلا به سندرم داون وجود نداشته باشد، احتمال وقوع این عارضه در بارداری فعلی همچنان وجود دارد. شیوع سندرم داون در حدود ۱ به ۸۰۰ در کل بارداری ها است. با افزایش سن مادر، خطر وقوع سندرم داون افزایش می یابد.

غربالگری-ناهنجاری-جنینی

در زنانی که در طیف سنی ۲۹-۲۰ سال هستند، وقوع سندرم داون ۱ در ۱۵۰۰ مورد بارداری است.

در زنانی که در طیف سنی ۳۹-۳۰ سال هستند، وقوع سندرم داون ۱ در ۹۰۰ مورد بارداری است.

در زنانی که در طیف سنی ۴۰ سال و بالاتر هستند، وقوع سندرم داون ۱ در ۱۰۰ مورد بارداری است.

به هر حال اکثر نوزادان مبتلا به سندرم داون از زنان جوان متولد می شوند به علت این که تعداد زایمان ها در این سنین بیشتر است.

نتایج غربالگری ناهنجاری جنین فقط میزان خطر را نشان می دهد. اگر نتیجه غربالگری نشان دهنده خطر پایین باشد، نیاز به انجام روش های تشخیصی تهاجمی نیست. زیرا احتمال وقوع سندرم داون کم است. چنانچه نتیجه غربالگری مثبت و نشان دهنده خطر بالا باشد، از آنجا که نتیجه مثبت به معنای ابتلا جنین به سندرم داون نیست، برای تشخیص قطعی جهت ختم بارداری، نیاز به انجام روش های تهاجمی cvs(نمونه برداری از جفت) و آمنیوسنتز (نمونه گیری از مایع آمنیوتیک) می باشد. این روش ها ممکن است با عارضه همراه باشند که جدی ترین عارضه آن ها احتمال سقط در جنین سالم است.

سندرم داون در دوران بارداری از طریق تست های غربالگری و تشخیصی قابل شناسایی می باشد.

غربالگری سایر ناهنجاری ها

آزمایش آلفافیتوپروتئین ((AFPبرای غربالگری نقص لوله عصبی جنین (ONTD) و سونوگرافی در هفته ۱۶ تا ۱۸ بارداری برای غربالگری ناهنجاری های اصلی انجام می شود.

آزمایشات غربالگری شانس یا احتمال این که جنین یکی از چند بیماری مشخص را داشته باشد را نشان می دهد. در واقع این آزمایش به طور یقین نمی تواند مشخص نماید آیا نوزاد مشکل دارد یا نه بلکه احتمال خطر را مشخص می نماید. اگر نتیجه تست مثبت باشد، این بدین معنی است که احتمال وجود نقص بالاتر از دیگران است. به همین خاطر پزشک ممکن است برای خانم باردار آزمایشات تشخیصی انجام دهد تا از بابت سالم بودن جنین مطمئن شود.

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

پنج × 2 =